Un grupo de científicos ha desarrollado una técnica más precisa para corregir mutaciones genéticas. Se trata de una potente herramienta de edición molecular capaz de modificar con gran precisión el ADN de las células humanas. Además, este método se puede llevar a cabo con menos efectos secundarios indeseados que las actuales técnicas, como Crispr-cas9.
Prime editing
La herramienta, llamada prime editing, ha abierto la puerta a poder corregir la inmensa mayoría de las mutaciones que provocan enfermedades genéticas humanas. Entre ellas se encuentran la fibrosis quística o la anemia falciforme.
Ahora bien, los autores del trabajo han avisado de que aún queda mucho para que esta técnica pueda usarse de forma segura en humanos.
Método del estudio
Cada una de nuestras células alberga 6.000 millones de bases, las «letras» del alfabeto con que se escribe el ADN (A, T, C y G). Esas letras se ordenan en secuencias para dotarse de sentido; sin embargo, pueden sufrir numerosas alteraciones que acaben generando mutaciones perjudiciales para la célula. Estas mutaciones pueden ser desde una letra que en una secuencia determinada es reemplazada por otra letra o letras que faltan en una secuencia.
Miles de alteraciones
En la actualidad se conocen al menos 75.000 alteraciones de estos y otros tipos que están asociadas a enfermedades genéticas. A pesar de los avances en edición genética, estas alteraciones en el genoma aún no se pueden corregir de forma eficiente.
Técnica Crispr-Cas9
En 2012, la creación de la técnica Crispr-Cas9, apodada el corta-pega genético, abrió una nueva era en la edición genética. Esta técnica se basa en una proteína, cas9, que se engancha a una molécula de ARN y se dirige a una secuencia concreta de ADN y la corta en dos.
Eso permite a los científicos desactivar genes determinados para corregir mutaciones dañinas, pero, a su vez, también pueden introducir ruido. El ruido puede referirse a duplicaciones de secuencias de ADN o trozos de material genético suprimidos por error, que pueden interferir en el funcionamiento de la célula.
Nueva técnica mejorada
Los científicos han creado una especie de técnica Crispr-cas9 mejorada, mucho más precisa. Por este motivo, se han referido al nuevo método como un procesador de texto. En este caso, en lugar de ir hasta donde está la mutación que se quiere corregir y cortarla, como hace Crispr, prime editing hace una incisión en un punto concreto de la secuencia y escribe un nuevo fragmento de ADN.
Proteína cas9
Cabe destacar que en esta técnica más precisa para corregir mutaciones genéticas también usan la proteína cas9. En esta ocasión la han modificado para hacer que funcione de forma distinta.
Va enganchada a una molécula de ARN también para dirigirse a la secuencia que se quiere modificar, pero al llegar inserta una sola hebra de ADN (el ADN tiene dos, la famosa doble hélice). Entonces, cas9 corta el extremo opuesto de la secuencia que se está editando y eso activa un mecanismo de reparación de la célula, que utiliza la hebra de ADN añadida -y modificada para eliminar la mutación- como plantilla.
Corregir las mutaciones que causan enfermedad
Los autores de este trabajo aseguran que con este método podrían reparar el 89% de las mutaciones que causan enfermedad. De hecho, en este estudio han logrado realizar con éxito 175 ediciones distintas de ADN en células humanas con unos resultados extraordinarios.
Igualmente, los profesionales han sido capaces de corregir las mutaciones que causan la enfermedad de la sangre de origen hereditario, anemia falciforme. Además, han podido eliminar las cuatro letras extra de ADN en un gen concreto que causa la enfermedad de Tay-Sachs. Es un trastorno hereditario poco frecuente que afecta a las neuronas de los niños y acaba provocándoles la muerte antes de los cinco años.
